fenylketonurie

PKU, dědičně podmíněné metabolické onemocnění. Organismus lidí postižených touto nemocí není schopen přeměňovat aminokyselinu fenylalanin na tyrosin. Důsledkem toho dochází k hromadění fenylalaninu v těle, jeho následnému hromadění a transformaci na kyselinu fenylpyrohroznovou, která poškozuje mozek novorozenců a vylučuje se v moči. Jedinou účinnou léčbou je přísná celoživotní nízkobílkovinová a nízkofenylalaninová dieta, která umožní snížit vysoké hladiny fenylalaninu v krvi a předejít tím poškození mozku. Většina dětí s touto nemocí, s výjimkou prvních měsíců života, toleruje denní příjem fenylalaninu v množství 10–20 mg na kilogram hmotnosti. Dietní léčba každého pacienta je individuální podle jeho stupně tolerance k fenylalaninu. V současné době se provádí vyšetření všech novorozenců a při eventuálním zjištění PKU je pak třeba ze stravy vyloučit zdroj fenylalaninu.